Dia Mundial das Doenças Raras: Funfarme consolidada como referência nacional em diagnóstico e terapia gênica pelo SUS

 

Complexo Hospitalar Funfarme – Hospital de Base São José do Rio Preto
foto/HB/divulgação

Para a balconista Débora dos Santos da Cunha Brambatti, de 28 anos, a genética a surpreendeu, mas de forma silenciosa: ela e o marido são portadores de um gene que não se manifesta neles, mas que mudou suas vidas para sempre. Foi através do pequeno Lucas, nascido em julho de 2021, que o diagnóstico de Epidermólise Bolhosa, uma doença rara que torna a pele frágil, entrou na rotina da família. Lucas partiu em maio de 2024, após quase três anos de uma luta e amparado pelo Serviço de Doenças Raras da Funfarme/Hospital da Criança e Maternidade (HCM).

Hoje, Débora vive um misto de saudade e expectativa. Grávida novamente, ela se prepara para o parto marcado para o próximo dia 2 de março no HCM. No centro cirúrgico, uma presença simboliza a continuidade do cuidado: o Dr. Amadeu Queiroz, o mesmo especialista que cuidou de Lucas desde o primeiro dia de vida, estará na sala de parto. A incerteza se a nova bebê herdará a condição genética é o maior desafio emocional da família, mas a certeza de estar no centro de referência nacional em doenças raras traz o alento necessário.

A história de Débora e Lucas é o rosto humano por trás dos números da Funfarme, que neste Dia Mundial das Doenças Raras (28 de fevereiro), celebra quatro anos de um serviço consolidado. A instituição, que já realizou mais de 8 mil atendimentos, destaca-se não apenas pela alta tecnologia e terapia gênica pelo SUS, mas pela capacidade de caminhar lado a lado com famílias que, como a de Débora, enfrentam o desconhecido com coragem e suporte especializado.

Neste sábado, 28 de fevereiro, a atenção se volta para o Dia de Conscientização sobre as Doenças Raras. Em São José do Rio Preto, a Funfarme destaca-se como um pilar de esperança para milhares de famílias, oferecendo um serviço de referência nacional que une acolhimento humanizado e tecnologia de ponta para pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).

O Desafio do 

Diagnóstico: Uma Corrida Contra o Tempo

Uma condição é considerada "rara" quando atinge menos de 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Embora a baixa prevalência torne essas doenças menos conhecidas, elas estão presentes em todas as especialidades médicas.

O maior obstáculo enfrentado pelos pacientes é a "odisséia diagnóstica". Devido à escassez de profissionais especializados e à dificuldade de acesso a exames de nível terciário, o atraso no diagnóstico é comum, o que eleva o risco de complicações e intervenções inadequadas (iatrogenias).

Quatro Anos de Impacto e Números Relevantes

Completando quatro anos de atuação, o Serviço de Doenças Raras da Funfarme foi criado justamente para romper essas barreiras. Com uma equipe assistencial interdisciplinar, o setor foca na racionalização e otimização do processo investigativo.

A capacidade atual de atendimento no ambulatório de doenças raras é cerca de 300 consultas mensais. Desde sua inauguração, mais de 8.000 atendimentos já foram realizados. Embora atenda prioritariamente Rio Preto e região, o serviço recebe pacientes de todo o Brasil e até do exterior.

Fronteira da Medicina: Terapia Gênica no SUS

Dr. Amadeu Queiroz, Chefe do Serviço de Referência  Nacional de Doenças Raras da Funfarme.

foto/HB/divulgação

O ambulatório não se limita ao diagnóstico; ele atua na fronteira da ciência médica. Atualmente, a Funfarme está habilitada para a aplicação de terapia gênica, um tratamento inovador que visa corrigir a causa raiz de distúrbios genéticos, substituindo, inativando ou introduzindo genes funcionais nas células do paciente capaz de curar, reverter ou impedir a progressão de condições gravíssimas, como a Amiotrofia Espinhal (AME).

"O mais importante em qualquer avaliação médica, seja de doença rara ou não, é o conhecimento global de medicina e habilidades em investigações específicas", reforça Dr. Amadeu Queiroz, Chefe do Serviço de Referência Nacional de Doenças Raras da Funfarme.