Dia mundial das doenças raras: associação de pacientes realiza atividades culturais e educativas

 

Palestras, exposições, bloco de carnaval e festival inclusivo integram a programação promovida pela Aliança de Mães e Famílias Raras (AMAR), que visa despertar atenção da sociedade para os oito mil tipos de doenças raras existentes¹

Associação fará audiência pública, um dos pleitos, é o Projeto de Lei nº 1416/2017 que institui uma política estadual de proteção, valorização e habilitação do cuidador com laços afetivos

O diagnóstico e tratamento prematuros são essenciais para diminuir a progressão da doença e controlar os sintomas, preservando a qualidade de vida do paciente

Recife, fevereiro de 2019 – O mês de fevereiro marca o Dia Mundial de Doenças Raras (28). Para chamar a atenção para essas doenças, que afetam, só no Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas¹, a Aliança de Mães e Famílias Raras (AMAR), realiza entre 21 a 28 de fevereiro, a Semana Estadual das Pessoas com Doenças Raras, em Recife (PE).

"O nosso intuito é ampliar a discussão e alertar sobre diagnósticos e pesquisas das enfermidades raras com de atividades culturais e educativas. É um evento voltado para profissionais da área de saúde, educação, assistência social e sociedade civil", explica Pollyana Dias, presidente e fundadora da AMAR.

A associação também fará uma audiência pública para apresentar dois pleitos ao governador de Pernambuco, Paulo Câmara. "Precisamos de mais centros de referência de doenças raras e instituir a Lei do cuidador com laços afetivos no Estado. Conforme descrito no projeto nº 1416/2017, a proposta possibilitará aos cuidadores a conquista de direitos como habilitação para as atividades que desempenham e incentivos para escolarização e profissionalização, al m de assistência nas áreas de psicologia, fisioterapia, odontologia e terapias alternativas. Falta muita informação, apoio social e econômico, e acesso aos tratamentos. Queremos promover a conscientização das doenças raras, dar voz e lugar à causa. As mães e cuidadoras de pessoas com enfermidades raras precisam de auxílio e estrutura", pondera Pollyana.

A palavra "rara", associada à improbabilidade e pouca frequência, engana quando os números vêm à tona. São mais de 400 milhões de pessoas no mundo que buscam tratamentos para doenças crônicas, incapacitantes e muitas vezes degenerativas. São poucas as patologias raras já identificadas que possuem algum tratamento específico disponível. Na maioria das vezes, o tratamento é paliativo e voltado para os sintomas gerais.

O diagnóstico, no entanto, pode demorar poucos meses ou muitos anos a partir dos primeiros sintomas e, em grande parte dos casos, é constatado tardiamente. Embora muitas destas doenças não tenham cura, quando diagnosticadas no estágio inicial as probabilidades de o paciente manter ou voltar a ter qualidade de vida se elevam consideravelmente a partir da prescrição de medicação adequada e de tratamentos multidisciplinares.

A gastroenterologista pediátrica, Ana Cecília Menezes de Siqueira, que ministrará uma palestra sobre diagnóstico e cuidados para doenças raras no III Seminário Saber para Cuidar - um dos eventos promovidos pela AMAR, esclarece as principais barreiras enfrentadas por pessoas com enfermidades raras: "Os desafios na abordagem de um paciente com doença rara já se iniciam pela dificuldade no diagnóstico. São inúmeras doenças, a grande maioria desconhecidas pelos profissionais de saúde, sendo necessário a realização de exames específicos e complexos, que muitas vezes não estão acessíveis à grande parte da população. A carência de centros de referência, com consequente superlotação, também é outro problema. O estigma de ter uma doença rara não pode ser encarado como sentença de morte. Os avanços tecnológicos da medicina per mitem controle dos sintomas, e principalmente qualidade de vida para pacientes e familiares", explica a especialista.

A médica também esclarece que o tratamento multidisciplinar é fundamental na vida de quem sofre com alguma patologia rara. "A maioria das doenças raras é multissistêmica, daí a necessidade de uma abordagem multidisciplinar aos pacientes, com médicos especializados, nutricionistas, fisioterapeutas, psicólogos entre outros, o que torna ainda mais difícil o manejo destes indivíduos. O enfrentamento da doença pela equipe profissional e familiares é um dilema, é preciso uma relação de confiança entre as partes", completa a gastroenterologista.

Durante toda a semana, todos os prédios públicos de Recife receberão uma iluminação especial com as cores que representam as doenças raras – verde, azul e rosa em alusão à data.

Para encerrar a programação da AMAR, no dia 28, haverá o desfile do bloco inclusivo integrando o carnaval da cidade e o 1º Festival Inclusivo, que contará com apresentações de dança, música, arte e poesia com a finalidade de conscientizar a população sobre o universo das doenças raras.

Saiba mais sobre as doenças raras – A maioria das enfermidades raras - 80% - é de origem genética. Estima-se que de 6% a 8% da população mundial sofra com alguma doença desse tipo, o equivalente a aproximadamente 420 a 560 milhões de pessoas¹.

Conforme definição do Ministério da Saúde, doença rara é aquela que afeta 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos, números que o Brasil adota em acordo com estudos da Organização Mundial de Saúde (OMS)².

Em 2014, o Brasil publicou a Portaria 199 de 2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que determina a criação de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), documento que estabelece os diversos procedimentos para diagnosticar e tratar pacientes, e supervisionar os efeitos dos tratamentos disponíveis. Além disso, estabelece a criação de centros de referência para o atendimento de doenças raras.

Mais recentemente, em julho passado, o Senado aprovou o projeto que institui a Política Nacional para Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS)³, complementando a portaria do Ministério da Saúde. O projeto determina que a política seja implantada em até três anos, nas esferas nacional, estadual e municipal, para estabelecer uma rede de cuidados aos pacientes.

Referências:
¹ Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma). Disponível em: http://www.interfarma.org.br/public/files/biblioteca/doencas-raras--a-urgencia-do-acesso-a-saude-interfarma.pdf. Acessado em 18/2/2019.² Ministério da Saúde. Disponível em: http://portalms.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras. Acessado em 18/2/2019.³ Senado Fe